11-03-2011

Mulheres gestantes poderão dentro em breve fazer um exame de sangue, em lugar de submeter-se a exames invasivos arriscados, para prever a probabilidade de seu bebê ter síndrome de Down. Em um estudo publicado no periódico "Nature Medicine", pesquisadores do Chipre disseram que um teste com 40 gestantes usando o exame, no qual é analisado o sangue da mãe para detectar diferenças de DNA entre a mãe e o feto, mostrou que o teste previu com precisão os fetos que tinham risco de apresentar a síndrome.

Philippos Patsalis, diretor médico do Instituto Chipre de Neurologia e Genética, que comandou o estudo, disse que os resultados são "muito instigantes" e que agora o experimento precisa ser testado em um estudo maior com cerca de mil gestações, mas que pode levar a mudanças em práticas clínicas dentro de dois anos.

"Acreditamos que poderemos modificar este exame, tornando-o muito mais fácil e simples, e então teremos algo para ser introduzido na prática clínica", disse Patsalis em Nicósia.

A síndrome de Down é um distúrbio genético e ocorre em um
de cada 700 bebês nascidos vivos em todo o mundo.
O risco de ter um bebê com síndrome de Down - que ocorre quando uma criança tem três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais - aumenta com a idade da gestante. O risco incorrido quando a mãe tem 40 anos é 16 vezes maior que o de uma mãe de 25.

Atualmente, os médicos usam um exame chamado amniocentese para verificar a probabilidade de um bebê nascer com a síndrome de Down. O exame geralmente é realizado com 15 ou 16 semanas de gestação e exige a retirada de líquido amniótico da mãe, com a inserção de uma agulha oca no útero.

Como a amniocentese traz um pequeno risco de aborto espontâneo - que Patsalis avaliou em 1% ou 2% -, cientistas vêm buscando maneiras menos invasivas de fazer exames para Down e outros potenciais problemas genéticos.
O método de Patsalis aproveita as diferenças nos padrões de metilação do DNA - que são importantes para controlar os níveis de genes - entre a mãe e o feto.

Para isso, uma amostra pequena de sangue é retirada da mãe entre a 11ª e a 13ª semana da gestação, e a presença de cópias extras do cromossomo 21 no feto é detectada com a análise do sangue materno.

Em uma prova pequena, a equipe de Patsalis pôde diagnosticar corretamente 14 casos em que havia cópias extras do cromossomo, além de 26 fetos normais.
"A abordagem não invasiva vai evitar o risco de aborto espontâneo de gestações normais provocado pelos procedimentos atuais, mais invasivos", escreveram os cientistas no artigo.